PENYAKIT THALASSEMIA
MAKALAH
Untuk Memenuhi
Tugas
Mata Kuliah Seminar
Biologi
OLEH
DARMAWAN HANAFI
082 201 0307
PROGRAM
STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
FAKULTAS
KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS
MUHAMADIYAH KUPANG
KUPANG
2011
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat
Allah SWT, yang telah melimpahkan rahmat dan karunianya kepada penulis sehingga
penulis dapat menyelesaikan makalah ini sebagaimana mestinya. makalah ini
berjudul “PENYAKIT THALASSEMIA“ yang
merupakan salah satu syarat mengikuti mata kuliah seminar biologi dari Program
Studi pendidikan biologi pada Fakultas keguruan dan ilmu pengetahuan
Universitas Muhammadiyah Kupang. Dengan segala kerendahan hati penulis
mengharapkan terima kasih yang sebesar– besarnya kepada:
1.
Ibu
Yusnaeni, S.Pd.M.Pd.dosen yang mengasuh yang mengikuti mata kuliah seminar
biologi
2.
Bapak
Sudirman S.Pd.M.Pd, dosen yang mengasuh mata kuliah teknik penulisan karya
Akhirnya penulis berharap
semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi para pembaca dan khususnya bagi
penulis sendiri. Saran dan kritik yang membangaun untuk kesempurnaan penulisan
ini sangat kami harapkan.
Kupang, Mei 2011.
Penulis
ABSTRAK
Hanafi, Darmawan. 2011. Penyakit Thalassemia.
Makalah Program Studi Pendidikan Biologi Jurusan Pendidikan MIPA FKIP
Universitas Muhammadiyah Kupang
Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk
mengetahui apa itu Apa itu penyakit Thalassemia, apa
penyebabnya dan bagaimana cara penanggulangannya
Ada 2 kelompok gen yang
bertanggung jawab dalam proses pengaturan rantai globin pada hemoglobin, yaitu
kluster gen globin-α dan kluster gen globin-β. penyakit Thalassemia merupakan penyakit genetik dimana
terganggunya sel darah merah akibat kelainan gen pada hemoglobin. Secara molekuler talasemia dibedakan Talasemia
alfa, Talasemia beta dan Thalasemia Intermedia/delta sedangkan secara
klinis talasemia dibedakan atas Thalasemia
Mayor dan Thalasemia Minor. Gejala
Thalesemia yakni terjadinya gejala pucat atau Anemia, limpa membesar dan terjadi perubahan
bentuk tulang muka
Dari studi literatur disimpulkan bahwa Tindakan
preventif yang dianjurkan dalam pengendalian thalassemia pada negara-negara
berkembang adalah tindakan preventif berupa skrining penyakit thalassemia pada
pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal diagnosis. Tidak ada obat
yang dapat menyembuhkan thalassemia. Adapun pengobatan yang sering dilakukan
adalah Cangkok sumsum tulang ( CST), Transfusi darah dan Terapi.
Kata
kunci : Darah,Hemoglobin,Thalasemia.Penyakit Genetik
BAB
I
PENDAHULUAN
A.
Latar
Belakang
Tubuh manusia ibarat
sebuah mesin canggih yang tiada tandingannya di dunia ini. Setiap organ atau
komponen saling mendukung sehingga membentuk mekanisme kerja yang seirama dalam
satu kesatuan. Salah satu komponen
vital tubuh manusia adalah darah. Darah ibarat alat transportasi internal yang
mendukung semua kerja tubuh manusia. Otomatis, kelainan pada darah bisa
mengganggu sistem sirkulasi tubuh.
Selain leukemia, Salah
satu penyakit akibat kelainan darah adalah thalassemia. Thalassemia juga
penyakit kelainan darah yang banyak diderita anak-anak. Bila leukemia merupakan
kanker darah, maka thalassemia bukan kanker darah akan tetapi penyakit akibat
kelainan darah yaitu terlalu cepat dihancurkannya sel-sel darah merah atau sel
eritrosit oleh tubuh penderita. Thalassemia merupakan penyakit darah herediter
(keturunan) yang paling sering dan akan merupakan kelainan genetik utama yang
timbul setelah penyakit infeksi dan gangguan gizi teratasi di Indonesia (Ganie,
2005).
Thalassemia
telah menimbulkan berbagai masalah kesehatan dunia terutama pada negara-negara
berkembang, sehingga WHO pada tahun 1983 telah mencantumkan program
penanganannya. Keberadaan penyakit tersebut di Indonesia, harus dianggap
sebagai masalah kesehatan masyarakat yang serius, karena skrining pengemban
sifat kelainan darah tersebut pada berbagai populasi menujukkan angka yang cukup
memprihatinkan. Pada beberapa populasi, frekuensi pengemban sifat thalassemia
sangat tinggi mencapai 10% dan 36% untuk Hb-E (Lanni, 2002).
Thalasemia sudah ada di
tengah masyarakat Indonesia. Hasil riset terbaru sangat mencengangkan. Dimana
sekitar 20 juta penduduk Indonesia membawa gen penyakit talasemia. Mereka
berpeluang mewariskan penyakit kelainan darah itu kepada keturunannya (Trubus
Online, 2007).
Data menunjukkan,
terdapat 3.000 penderita thalasemia yang terdaftar dan tersebar di Pulau Jawa.
Dari jumlah itu, 1.300 di antaranya tinggal di Jakarta. Untuk Indonesia,
diperkirakan terdapat 3.000 penderita baru setiap tahun. Sementara di Thailand,
terjadi penambahan penderita thalasemia sebanyak 12 ribu orang setiap tahunnya
(Departemen Kesehatan, 2007)
Sementara menurut data
Yayasan Thalassemia Indonesia, Penderita thalassemia terus meningkat setiap
tahun. Penderita yang berobat di Pusat Thalassemia RSCM hingga Juli 2008
mencapai 1.412 orang. Sebanyak 775 penderita penyakit ini adalah laki-laki
(Simbolon, 2009).
Berdasarkan uraian di
atas, penulis merasa perlu untuk mengangkat masalah ini. Thalasemia memang
kurang populer. Namun, bukan berarti tak ada penderita penyakit ini di sekitar
kita. Dengan mengenal Thalassemia seperti dampak, gejala, perawatan, pencegahan
dan pengobatannya, maka penyakit ini dapat ditanggulangi dan tidak merenggut
nyawa.
B.
Rumusan
Masalah
Berdasarkan latar
belakang di atas, maka permasalahan yang akan dibahas dalam makalah ini adalah
“Apa itu penyakit Thalassemia, apa penyebabnya dan bagaimana cara
penanggulangannya?”
C.
Batasan
Masalah
Agar masalah pembahasan
tidak terlalu luas dan lebih terfokus pada masalah dan tujuan dalam hal ini
pembuatan makalah ini, maka dengan ini penyusun membatasi masalah hanya pada
ruang lingkup penyakit Thalassemia α dan β.
D.
Tujuan
Penulisan
1.
Untuk mengetahui Apa itu penyakit
Thalassemia.
2.
Untuk mengetahui apa penyebabnya dan
bagaimana cara penanggulangannya.
E.
Manfaat
Penulisan
Adapun kegunaan dalam
penelitian ini yaitu :
1.
Sebagai bahan masukan bagi mahasiswa
tentang penyakit Thalassemia.
2.
Bagi penulis merupakan untuk memperdalam
pengetahuan dan keilmuan mata kuliah Seminar
Biologi.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Tinjauan Umum Darah
1.
Pengertian.
Darah adalah cairan yang terdapat pada semua makhluk hidup (kecuali tumbuhan) tingkat tinggi yang berfungsi mengirimkan zat-zat dan oksigen yang dibutuhkan oleh jaringan tubuh, mengangkut bahan-bahan kimia hasil metabolisme, dan juga sebagai pertahanan tubuh terhadap virus atau bakteri. Istilah medis yang berkaitan dengan darah diawali dengan kata Hemo atau Hemato yang berasal dari bahasa Yunani haima yang berarti darah (Aninomous1, 2002).
Darah manusia juga berarti cairan jaringan tubuh. Fungsi utamanya adalah mengangkut oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh tubuh. Darah juga menyuplai jaringan tubuh dengan nutrisi, mengangkut zat-zat sisa metabolisme, dan mengandung berbagai bahan penyusun sistem imun yang bertujuan mempertahankan tubuh dari berbagai penyakit. Hormon-hormon dari sistem endokrin juga diedarkan melalui darah.
2.
Struktur
darah
Darah terdiri daripada beberapa jenis korpuskula yang membentuk 45% bagian dari darah. Bagian 55% yang lain berupa cairan kekuningan yang membentuk medium cairan darah yang disebut plasma darah. Korpuskula darah terdiri dari Sel darah merah atau eritrosit (sekitar 99%), Keping-keping darah atau trombosit (0,6 - 1,0%), Sel darah putih atau leukosit (0,2%) (Aninomous1, 2002).
Dalam sel darah merah atau eritrosit Eritrosit tidak mempunyai nukleus sel ataupun organela, dan tidak dianggap sebagai sel dari segi biologi. Eritrosit mengandung hemoglobin dan mengedarkan oksigen. Sel darah merah juga berperan dalam penentuan golongan darah. Orang yang kekurangan eritrosit menderita penyakit anemia.
3.
Hemoglobin
Kita mempunyai sel darah merah yang lebih banyak
dibandingkan dengan sel darah putih. Sel darah merah ini penuh dengan
haemoglobin, yang berwarna merah, dan haemoglobin inilah yang membuat darah
kita terlihat merah. Haemoglobin mengambil oksigen dari udara di dalam
paru-paru, dan pada gilirannya membawa oksigen ini ke jaringan tubuh, dan
melepaskannya. Untuk hidup, jaringan tubuh perlu bernafas, sehingga jaringan
tubuh itu memerlukan oksigen
Hemoglobin
manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi
(atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida.
Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan
2 rantai beta (β) yaitu HbA (α2β2 = 97%), sebagian lagi HbA2 (α2δ2 = 2,5%) dan
sisanya HbF (α2γ2) kira-kira 0,5% (Ganie, 2005).
Gale et.al
dalam Ganie (2005)
mengatakan bawha sintesa globin ini telah dimulai
pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai dengan 8 minggu
kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada periode
ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang
Lebih
lanjut Collins et al dalam Ganie (2005)
mengatakan bawha Karena rantai globin merupakan suatu
protein maka sintesisnya dikendalikan oleh gen tertentu. Ada 2 kelompok gen
yang bertanggung jawab dalam proses pengaturannya, yaitu kluster gen globin-α
yang terletak pada lengan pendek autosom 16 dan kluster gen globin-β yang
terletak pada lengan pendek autosom 11.
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua
rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian
atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta.
Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan
rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan
ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat
tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan
anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah
dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan
terapi transfusi (Suherman, 2010).
B.
Tinjauan Umum Penyakit Thalasemia
1.
Pengertian
Weatherall
and Clegg dalam Ganie
(2004) mengemukakan Thalassemia sebagai sekumpulan
gangguan genetik yang mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali
sintesis satu atau lebih rantai globin.
Thalassemia adalah
sekelompok penyakit atau keadaan herediter di mana produksi satu atau lebih
dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Djelantik, 1996). Thalassemia
adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin (komponen darah) (Suherman, 2010).
Dari
beberapa pendapat diatas dapat dikatakan bahwa penyakit Thalassemia merupakan penyakit genetik dimana
terganggunya sel darah merah akibat kelainan gen pada hemoglobin. Thalasemia
ditandai
dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel
darah normal (120 hari). Akibatnya penderita
thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat,
badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat
ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya
zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting
untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak
ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak
dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi
menjalankan aktivitasnya secara normal.
Di dalam tubuh penderita
talasemia terjadi perubahan atau mutasi gen pembawa kode genetik untuk
pembuatan hemoglobin. Akibatnya, kualitas sel darah merah tidak baik dan gagal
bertahan hidup lama. Pasien talasemia (mayor) mesti menjalani transfusi untuk
meningkatkan kadar hemoglobin dalam tubuh. Tugas hemoglobin berfungsi mengikat
dan membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kadar hemoglobin dalam tubuh rendah
menyebabkan kelelahan, bahkan pingsan.
2.
Epidemiologi.
Thalassemia berasal dari kata thalas dalam bahasa Yunani
yang berarti laut. Memang benar, bahwa penderita
thalassemia sebagian besar berada disekitar laut Tengah/ Mediteranea, Timur
Tengah dan Asia termasuk Indonesia. Kelainan ini telah diteliti dan
ternyata ditemukan kelainan genetik yang menjadi dasar timbulnya penyakit
(sukmamerati, 2008)
Tjokronegoro dalam Yunanda (2008) mengatakan bahwa Penyakit thalassemia ini tersebar
luas di daerah mediteranian seperti Italia, Yunani Afrika bagian utara, kawasan
Timur Tengah, India Selatan, SriLangka sampai kawasan Asia Tenggara termasuk
Indonesia, daerah ini di kenal sebagai kawasan thalassemia. Frekuensi
thalassemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9% .
3.
Macam–macam
Thalasemia
Pada talasemia terjadi
kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga
produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan
mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan
menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi
tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta,
dan delta (Aninomous2, 2003).
Secara molekuler talasemia dibedakan atas (Aninomous2, 2003):
a.
Talasemia alfa.
Lokeshwa dan Sachdeva dalam Aninomous2 (2003) mengatakan bahwa pada
talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan
kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya
sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang
tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai
beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts.
Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis yaitu :
1)
Delesi pada empat
rantai alfa
Dikenal
juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya
dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis.
Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah
kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40.
Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis
didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
2)
Delesi pada tiga
rantai alfa
Dikenal
juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer.
Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam
eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan
pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
3)
Delesi pada dua
rantai alfa
Juga
dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan
dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
4)
Delesi pada satu
rantai alfa
b.
Talasemia beta
Disebabkan
karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat
keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus
talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal
kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan
mengalami anemia
berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah
dan warna kulit menjadi hitam.
Hillman et all dalam
Aninomous2 (2003)
mengatakan bahwa Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi
darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus
menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari penderita
talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan
batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua
mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.
c.
Thalasemia
Intermedia/delta
Pada bentuk heterozigot, dapat
dijumpai tanda–tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah
tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat
(polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit
meningkat (Aninomous4, 2010).
i.
Thalasemia b-d (gangguan pembentukan
rantai b dan d yang letak gen nya
diduga berdekatan).
ii.
Thalasemia d (gangguan
pembentukan rantai d)
Dunia kedokteran
membedakan thalasemia menjadi dua. Yaitu (Aninomous3, 2010):
a.
Thalasemia
Mayor
Thalasemia Mayor, bersifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya,
penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih
lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek,
hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.
Penderita
thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain
seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.
Faies
cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus.
Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia
mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah
ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang
pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani
transfusi darah.
b.
Thalasemia
Minor,
Pada Thalasemia Minor, si individu hanya
membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda
penyakit thalasemia tidak muncul.
Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor
juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia
mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan
sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan
tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi
darah di sepanjang hidupnya.
4.
Gejala
Thalesemia.
Gejala klinis yang ditimbulkan
berbeda-beda berdasarkan tipenya. Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak
baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu Lemah,pucat,prkmbngn fisik tdk sesuai
dgn umur,brat bdan krg,tidak dapat hidup tanpa transfuse. Thalasemia
intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik (keadaan eritrosit abnormal dengan ukuran yang lebih kecil
dari biasa, berdiameter 5 um atau kurang), bentuk heterozigot. Dan Thalasemia minor/thalasemia trait :
ditandai oleh splenomegali
(pembesaran limpa), anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai
adanya gizi buruk, perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah
diraba, penurunan Thalesemia.
a.
terjadinya gejala
pucat atau anemia
Warna merah dari darah
manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah.
Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin
alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai
globin beta tidak ada tau berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang.
Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa
berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang emnyebabkan sel
darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya
sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar
Hbnya rendah (Aninomous5).
b.
limpa membesar pada
penderita thalassemia
Limpa berfungsi
membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi
membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah
merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya
limpa menjadi membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk
memproduksi sel darah emrah lebih banyak (Aninomous5).
c.
terjadi perubahan
bentuk tulang muka
Sumsum tulang pipih adalah
tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada
thalassemia karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam hal ini
sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah
sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini
akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas
dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, kedua
tulang pipi menonjol (Aninomous5).
5.
Penurunan
Thalasemia
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut
sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom
selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan
salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta
yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia beta. Seorang pembawa
sifat thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen
dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia
jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua
kromosom, dinamakan penderita thalassemia (homosigot / Mayor). Kedua belah gen
yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa
sifat thalassemia.
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat
sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua
orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan
akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapat gen
globin yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak akan
menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen
thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak hanya membawa penyakit ini.
Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin normal dari kedua orang
tuanya (Aninomous5, 2007).
6.
Pencegahan
dan pengobatan.
Tindakan
preventif yang dianjurkan oleh WHO tahun 1994 dalam pengendalian thalassemia
pada negara-negara berkembang adalah tindakan preventif berupa skrining
penyakit thalassemia pada pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan
prenatal diagnosis. Konseling genetik pranikah ditujukan untuk pasangan
pranikah terutama pada populasi yang berprevalensi tinggi (berprevalensi
>5%) untuk memeriksakan diri apakah mereka mengemban sifat genetik tersebut
atau tidak. Konseling genetik juga ditujukan kepada mereka yang mempunyai
kerabat dekat penderita thalassemia (Ganie, 2005).
Pada keluarga dengan
riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko
memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat
pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah
masyarakat.
Penyakit thalasemia
dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri
merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki
kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika
sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium
untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak (Aninomous4,
2010).
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah
dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat
thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa
sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita
thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya) (Aninomous5,
2007).
Hingga sekarang tidak
ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia. Adapun pengobatan yang sering
dilakukan adalah sebagai berikut (Yunanda,
2008):
a.
Transfusi darah diberikan bila kadar Hb
telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan
lemah.
b.
Terapi diberikan secara teratur untuk
mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl. Regimen hiper transfusi ini mempunyai
keuntungan klinis yang nyata memungkinkan aktifitas normal dengan nyaman,
mencegah ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait
dengan perubahan tulang-tulang muka, dan meminimalkan dilatasi jantung dan
osteoporosis.
c.
Cangkok sumsum tulang ( CST) adalah
kuratif pada penderita ini dan telah terbukti keberhasilan yang meningkat,
meskipun pada penderita yang telah menerima transfusi sangat banyak. Namun,
prosedur ini membawa cukup resiko mortalitas dan biasanya hanya di gunakan
untuk penderita yang mempunyai saudara kandung yang sehat (yang tidak terkena)
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
1.
Prevalensi Thalasemia setiap tahun terus
meningkat di indonesia. Dimana sekitar 20 juta penduduk Indonesia membawa gen
penyakit talasemia. Mereka berpeluang mewariskan penyakit kelainan darah itu
kepada keturunannya.
2.
Ada 2 kelompok gen yang
bertanggung jawab dalam proses pengaturan rantai globin pada hemoglobin, yaitu
kluster gen globin-α dan kluster gen globin-β.
3.
Penyakit Thalassemia merupakan penyakit genetik dimana
terganggunya sel darah merah akibat kelainan gen pada hemoglobin.
4.
Secara
molekuler talasemia dibedakan Talasemia alfa, Talasemia beta dan Thalasemia
Intermedia/delta sedangkan secara klinis talasemia dibedakan atas Thalasemia Mayor dan Thalasemia Minor
5.
Gejala
Thalesemia yakni terjadinya gejala pucat atau Anemia, limpa membesar dan terjadi perubahan
bentuk tulang muka.
6.
Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia
maka Kemungkinan pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen
thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak akan menderita thalassemia.
Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah,
maka anak hanya membawa penyakit ini.
7.
Tindakan preventif yang
dianjurkan oleh WHO tahun 1994 dalam pengendalian thalassemia pada
negara-negara berkembang adalah tindakan preventif berupa skrining penyakit
thalassemia pada pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal
diagnosis.
8.
Hingga sekarang tidak ada obat yang
dapat menyembuhkan thalassemia. Adapun pengobatan yang sering dilakukan adalah
Cangkok sumsum tulang ( CST), Transfusi darah dan Terapi.
B.
Saran
1.
Lakukan
tes darah pada setiap calon pengantin.
2.
menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita
thalassemia.
DAFTAR PUSTAKA
Aninomous1, 2002. Darah. http://id.wikipedia.org/wiki/darah.
Diakses pada tanggal 5 Mei 2011
---------------2.
2003. Talasemia. http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia. Diakses pada tanggal 5 Mei 2011.
---------------3.
2010. Askep Anak dengan Thalasemia. http://www
.pendidikan-kesehatan.co.cc/2010/07/askep-anak-dengan-thalasemia.html. Diakses pada tanggal 5 Mei 2011.
---------------4, 2010. Thalasemia. Nucleus Precise News Letter
# 64. info.services@nucleus-precise.com. Diakses pada tanggal 5 Mei 2011.
---------------5,
2007. Apakah penyakit thalassemia itu?. http://www.phtdi. org/content/view/15/. Diakses pada
tanggal 5 Mei 2011.
Departemen kesehatan. 2007. Deteksi Dini Thalasemia http://www.litbang.
depkes.go.id/aktual/anak/thalasemia060507.htm. Diakses pada
tanggal 5 Mei 2011.
Djelantik, I.B (1996). Lekemia, Panduan Praktikum Dan 500 Soal Jawab Hematologi. Widya
Medika. Jakarta.
Ganie, R.A. 2005. Thalassemia:
Permasalahan dan Penanganannya. Pidato Pengukuhan Jabatan
Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. Medan.
--------------- (2004). Kajian DNA Thalassemia α di Medan, Medan : USU Press
Lanni F. (2002). Heterogenitas Molekular Gen Globin-β di Indonesia: Kaitannya dengan
Pola Penyebaran Thalassemia-β dan Afinitas Genetik antarpopulasi di Indonesia.
Disertasi Doktor Bidang Ilmu Kedokteran Universitas Gadjah Mada.
Simbolon, S.C. 2009. Thalassemia,
Meningkat Tiap Tahun.
Artikel http://kesehatan.kompas.com/read/2009/04/10/1614358/thalassemia.meningkat.tiap.tahun. Diakses pada tanggal 5 Mei 2011.
Suherman,
2010. Penyakit Thalasemia. http://penyakit.biz/category
/penyakit-dan-solusinya/penyakit-thalasemia.
Diakses pada tanggal 5 Mei 2011.
sukmamerati,
2008, Thalassemia, penyakit yang memerlukan transfusi darah seumur hidup. http://www.sukmamerati.com
/thalassemia-penyakit-pada-anak-yang-memerlukan-transfusi-darah-seumur-hidup. Diakses pada tanggal 5 Mei 2011.
Trubus online.
2007. Ketika Salwa Tak Cuci Darah.
www.trubus-online.co.id/indeks.php.ketika-salwa-tak-cuci-darah.html.
Diakses pada tanggal 5 Mei 2011.
Yunanda, Yuki. 2008. Thalasemia. Makalah Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara.
Medan
maaf jika terjadi ada pengutipan pada isi makalah tanpa/lupa mencantumkan referensi. tulisan ini dibuat sewaktu masih kuliah dan diposting untuk menambah pengetahuan kita semua, semoga bermanfaat
maaf jika terjadi ada pengutipan pada isi makalah tanpa/lupa mencantumkan referensi. tulisan ini dibuat sewaktu masih kuliah dan diposting untuk menambah pengetahuan kita semua, semoga bermanfaat
Tidak ada komentar:
Posting Komentar